Les deux anomalies génétiques liées aux chromosomes qui déterminent le sexe le plus connu sont le syndrome de Turner et le syndrome de Kilfener, qui sont liés aux séquences 47, XXY et 45, X. Cependant, il existe d'autres génomes numériquement non normaux et moins connus, mais cela peut également être une grande peur pour les parents une fois qu'ils découvrent que leurs enfants ou leurs futurs enfants en souffrent. Dans ce cas, nous parlerons de ce qui a été appelé dans la littérature médicale la «super femelle», ou mieux, trisomie génétique 47, XXX ou Triple X.
Comment se produit la trisomie XXX?
Un sur mille né est Triple X. En fait, la grande majorité des porteurs ne sont peut-être pas au courant de leur état de santé, car les symptômes sont légers et ne se manifestent pas dans tous les cas. De plus, XXX femmes sont fertiles et leur problème n'est pas héréditaire. Cela peut produire des modifications mais pas très grave.
Lorsque les ovules ou les spermatozoïdes sont formés, il peut arriver que certains chromosomes ne se séparent pas correctement. Si l'échec de la copie se produit sur le chromosome lié au sexe, le X, et que l'ovule en reçoit deux au lieu d'un ou le sperme porte un chromosome dupliqué, la fille née sera un 47 ans, XXX. Quelle est la cause du Triple X?
Les causes sont vraiment inconnues. Il semble que dans un pourcentage plus important, le chromosome supplémentaire provient de la mère et qu'il y ait une petite chance d'être lié à son âge, mais il n'y a vraiment aucun moyen d'empêcher ce défaut de copie. Ce n'est la faute de personne.
Qu'est-ce que la trisomie X?
La fille aura trois chromosomes de type X au lieu de deux Dans certains cas, le mosaïcisme se produira et la fille aura une lignée cellulaire normale et une cellule altérée. Dans ces cas, on suppose que l'altération de la copie s'est produite aux premiers stades du développement embryonnaire. Cette fonctionnalité n'est pas traitable et restera avec elle toute sa vie.
Après cette nouvelle, après l’amniocentésis, les parents peuvent craindre beaucoup pour l’avenir du bébé et d’autres décideront de ne pas poursuivre la grossesse. Cependant, il est important de bien connaître les conséquences du triple X, car les filles porteuses de cette modification auront une vie normale et en bonne santé et que, en cas de difficultés, elles ne sont pas impossibles à surmonter.
La grande majorité des triples X vont dans des écoles normales parfaitement intégrées, étudient, se marient, travaillent, ont des enfants. Il est important de garder cela à l'esprit si nous recevons un diagnostic de triple X après un amniocentésis ou pendant l'enfance.
Les filles Triple X n'ont pas de complications chez le nouveau-né et ils ont tendance à grandir rapidement et à être grands, avec de longues jambes. En général, leur intelligence est relativement normale, mais environ la moitié d’entre eux auront une intelligence un peu plus basse sans être un retard, des troubles de l’audition ou du langage et quelques difficultés dans les relations sociales.
Tout cela peut être résolu avec une détection précoce et une assistance spécialisée, même si, comme je l’ai dit, de nombreux triples X ne subissent aucune affectation et ont une vie tout à fait normale et fonctionnelle.
Modifications les plus courantes
Comme je l'ai dit presque pas de problèmes physiques liées au triple X, bien que la prévalence de certaines altérations soit plus élevée et puisse surprendre les familles si elles ne sont pas prêtes à y faire face comme si elles étaient normales, sans leur être spécifiques.
Elles peuvent se plaindre d'abdominaux agaçants, avoir des problèmes de positionnement des dents ou de placement et avoir des désaccords en raison d'une grande sensibilité sensorielle. Les problèmes de dos, dus à leur hauteur, peuvent également survenir avec une fréquence relative et, dans certains cas, des problèmes d'épilepsie et d'urine sont notés.
Aspects psychiques du triple X
Il est mentionné dans la littérature médicale que les filles atteintes de triple X ont généralement problèmes d'estime de soi et se sentir très mal pour les personnes avec un caractère fort ou dominant. Bien entendu, des conseils adéquats les aideront dans ces cas-là à prévenir quelque chose qui semble être généralement observé, à savoir que les femmes atteintes du triple X ont une certaine propension à souffrir davantage de problèmes psychiatriques ou de dépression.
Rien ne prouve que cela soit nécessairement dû au triple X. Par conséquent, si nous modifions les facteurs environnementaux et contribuons à améliorer leur confiance en eux-mêmes depuis que les filles vivent, la tendance peut éventuellement changer.
Ce à quoi on peut s'attendre chez une fille Triple X
Bébés avec triple X Ce sont des filles sociables et normales. Elles peuvent avoir moins de poids et de circonférence crânienne que les autres filles, mais toujours dans les limites de la normale.
Cependant, dans de nombreux cas, le développement de la parole peut être plus lent, car on ne s'attend pas à ce qu'il prononce les mots avant 18 mois. Si après deux ans, ils n'ont pas commencé à parler, vous devez envisager de faire appel à un orthophoniste et c'est généralement l'une des raisons pour lesquelles le pédiatre peut demander des preuves pour découvrir cette altération génétique.
Nous devons également être des patients avec un contrôle du sphincter, étant tout à fait normal de ne pas quitter la couche de jour avant quatre ans et de prendre encore plus de temps pour quitter la nuit. Comme cela fait partie de sa maturation spéciale, il ne sera jamais nécessaire de forcer, gronder, récompenser ou commenter ses progrès.
À l'école, ils peuvent fuir les conflits ou les jeux de groupe. Ils peuvent également présenter des difficultés pour apprendre à lire, à dire ou à écrire. Vous devrez donc être attentif pour leur fournir un soutien spécialisé, grâce auquel ils pourront poursuivre leurs études normalement. Bien sûr, vous ne devez jamais vous moquer ni être impatient avec des filles qui apprennent plus lentement ou qui s'expriment difficilement, car cela ne ferait que leur nuire et réduire leur estime de soi.
Les résultats de les tests d'intelligence Ils sont généralement en moyenne 10 ou 20 points en dessous de la moyenne, ce qui n’empêche pas la majorité d’achever ses études et de mener une vie professionnelle et personnelle pleinement fonctionnelle et heureuse. En plus du C.I. Il y a beaucoup de choses qui devraient être valorisées dans la vie, la volonté, l'empathie et l'effort personnel détermineront également votre destin.
Environ la moitié des Triple X filles ils ne présenteront aucune particularité et, l’autre moitié, ils auront besoin d’attention dans les domaines spécifiques dans lesquels ils manifestent des difficultés.
Conclusion
Une femme sur 1000 est porteuse de trisomie génétique liée au chromosome sexuel, c’est-à-dire 47, XXX ou Triple X. La majorité des femmes atteintes de Triple X auront un développement adéquat et ne présenteront pas de problèmes graves. Nous ne devrions donc pas avoir peur d'un diagnostic de ce type, mais connaître les difficultés éventuelles auxquelles nous devons être prêts à faire face.
