Il est également appelé syndrome de suppression des chromosomes 5p, mais on l’appelle souvent Syndrome de Cat Meow parce que le bébé qui le subit, quand il pleure, émet un son semblable au miaulement de ce chat.
La première fois que ce syndrome a été diagnostiqué remonte à 1964, il s’agit d’un défaut génétique qui affecte une partie du chromosome 5, à savoir la perte d’un petit segment d’un chromosome de par 5 pouvant affecter plusieurs gènes, provoquant différents symptômes et signes. . Il s’agit d’une des maladies dites rares et n’a actuellement pas de traitement curatif. On ne connaît pas sa cause et ses mesures préventives, si elles existent.
Le syndrome de Cat Meow affecte un bébé sur 50 000, affectant plus ou moins le développement mental, physique et moteur de chaque personne, en fonction de la quantité de matériel génétique manquante, qui pourrait se produire au cours de la grossesse. développement d'ovules ou de spermatozoïdes, bien qu'il existe également un cas dans lequel l'un des parents est porteur d'un réarrangement du chromosome 5 appelé translocation. Ils se caractérisent par un faible poids à la naissance et une croissance lente, une très petite tête, des yeux largement séparés, un menton plus petit que la normale, des doigts légèrement joints par une membrane ou des oreilles peu implantées parmi d'autres symptômes, certains nécessitant un examen physique. Pour être détecté.
Comme généralement, plus le problème est détecté rapidement, mieux c'est, une détection précoce permettra une stimulation psychologique et physique de l'enfant plus tôt et une meilleure qualité de vie.
L'Association nationale des personnes touchées par le syndrome de Cat Meow (Asimaga) nous fournit une vidéo à diffuser et nous en savons plus sur cette maladie chromosomique qui touche environ 400 enfants espagnols.
Bébés et plus, nous rejoignons leurs demandes concernant une plus grande implication dans la recherche sur ce syndrome presque inconnu.
